三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷syndrome

脑组织代谢紊乱的机制与病征繁复，由于许多问题仍然未曾知，所以疗程较为十分困难。正时常前提，是脑组织能量代谢的主要原料。1型色氨酸缺失综合症（G1D）由于SLC2A1基因的基因，之后造成脑组织内渗出减少。

G1D时常发挥为痉挛发作与脑组织电图棘波。值得注意的是，在G1D肠道三维中，G1D一前传极为重要神经功能缺失，时常分立于血脑组织屏障方面的GLUT1色氨酸障碍，而增加脑组织组织内浓度可以减轻病征。原作者说明这些见到确实与有机体G1D疾病方面，因此可以借此其发展加强脑组织输送到或给予有效替代底物的疗程原理。

现今用做G1D的痉挛饮品疗法，仅能减轻2/3病人的运动障碍或痉挛发作，而且并非普遍抗性。有科学研究显示，与生酮饮品疗程方式无论如何的，如三庚酸胺等养分确实会通过回补上端体，补充TCA（三甲基反转）的上端产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中心的科学实证们，进一步开展非商业性、免费标签前传的临床科学研究，对三庚酸胺疗程原理进行分析报告。科学研究结果因特网刊登于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共纳入14名未曾接纳生酮饮品疗程的1型色氨酸缺失综合症的幼儿与。干预策略为，在人会日时常饮品中补充食品级三庚酸胺。

由于居多痉挛发作不明显，病人或死者家属的感觉难于用做分析报告。因此，科学实证使用定量脑组织电图、神经心理学、血液反转深入研究、脑组织代谢率的核磁共振检查等策略。

科学研究显示，1名人会（7%）无法消失棘波；而其他人会在运用做三庚酸胺后，棘波百分点多达70%，大部分病人神经心理发挥以及脑组织代谢率增加。11名病人（78%），长期使用三庚酸颌后未曾消失病症。3名人会（21%）发挥为消化道病征，1（7%）名人会疗程中断。

结果提示，三庚酸颌可以对G1D病人的主要神经功能产生有利制约。另外，科学研究的推论指标可以构成一个极为重要的框架，来分析报告代谢性脑组织病（上端代谢产物障碍）的疗程原理。

核对表征邮箱

编辑： neuro207